Fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito incide no
ENADE 2010 - QUESTÃO 18
Fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito incide no metabolismo de aminoácido. Esta aminoacidopatia é uma doença grave que, se não for diagnosticada e tratada precocemente, leva a um profundo e progressivo atraso mental e psicomotor. Uma criança de 4 meses, do sexo masculino, filha de país morenos e saudáveis, tinha cabelos amarelados, pele clara e extremamente seca. Deu entrada no setor de emergência pediátrica com quadro convulsivo sem etiologia definida.
A mãe relata que o filho chora muito, fica constantemente irritado e vem apresentando uma urina de odor acentuado, semelhante a “cheiro de rato”. Após exame clínico, ficou constatado que a criança apresentava retardamento mental. Exames laboratoriais de sangue revelaram que a dosagem sérica de fenilalanina era superior a 10 mg/dL (valor normal: 1,2 mg/dL a 3,4 mg/dL) e que a urina apresentava forte cheiro cetônico e reagia com cloreto férrico adquirindo cor azul-esverdeada.
Com base nesse texto, é correto concluir que
A) o odor forte da urina deve-se à formação de corpos cetônicos, como o fenilacetato, que é produzido pela descarboxilação do fenilpiruvato.
B) o processo patológico é causado pela elevada concentração defenilalanina, que está correlacionada com o aumento da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase.
C) o nível elevado de fenilalanina direciona o metabolismo deste aminoácido para a formação de alanina por ação da enzima aminotransferase, usando o piruvato proveniente do ciclo de Krebs, o que leva à formação de fenilpiruvato.
D) o excesso de fenilalanina ativa competitivamente a enzima tirosina hidroxilase, acametando a diminuição da conversão de tirosina em melanina, o que explicaria a despigmentação de pele e cabelo observada na criança.
E) o nível reduzido de conversão de fenilalanina em tirosina pela enzima fenilalanina hidroxilase resulta no comprometimento da conversão de tirosina (DOPA) pela enzima tirosina hidroxilase, que, por sua vez, diminui a formação de dopamina, o que explicaria o quadro neurológico apresentado.
QUESTÃO ANTERIOR:
GABARITO:
E) o nível reduzido de conversão de fenilalanina em tirosina pela enzima fenilalanina hidroxilase resulta no comprometimento da conversão de tirosina (DOPA) pela enzima tirosina hidroxilase, que, por sua vez, diminui a formação de dopamina, o que explicaria o quadro neurológico apresentado.
RESOLUÇÃO:
Não temos resolução para essa questão! Você sabe explicar? Copie o link dessa página e envie sua resolução clicando AQUI!
PRÓXIMA QUESTÃO:
QUESTÃO DISPONÍVEL EM:
